Desde hace más de 20 años que se celebra el último día del mes de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ERs). Entre el 6 y el 8% de la población mundial, estaría afectada por estas enfermedades. En Europa se considera ER aquella que se presenta en menos de 5 casos por cada 10.000.
Desde la Fundación NeNe queremos contribuir a resaltar este importante día dedicado a las personas con enfermedades poco frecuentes; el Día de las Enfermedades Raras, si bien este apelativo es una traducción poco acertada, ya que el término anglosajón “rare” no se refiere al término despectivo “raro” sino a la baja frecuencia de estas enfermedades.
Bajo el término de enfermedades raras se incluyen un gran número de ellas y una amplia diversidad de desórdenes con gran variabilidad en su expresión aún dentro de la misma enfermedad. Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras, pero la incidencia real es desconocida ya que no están todos las que son.
El objetivo principal de las campañas de celebración del día Mundial de estas enfermedades poco frecuentes, es concienciar a la población general y a los responsables de la toma de decisiones sobre las mismas (responsables políticos, autoridades públicas, representantes de la industria, gestores sanitarios, investigadores, profesionales de la salud) y su impacto en la vida de los pacientes y de sus familias. En casi la mitad de las ERs, alcanzar el diagnóstico tiene una demora promedio de 5 años desde la consulta inicial, por ello se ha utilizado el descriptivo término de “odisea diagnóstica”, el cual involucra a profesionales y familias, ya que habitualmente alcanzar el diagnóstico precisa de un sin fin de estudios, lo que lleva a la desesperación de las familias, sin poder establecer un pronóstico e intervención temprana ni un adecuado consejo genético.
Actualmente, el 80% de las ERs debutan en el periodo neonatal, y muchas de ellas presentan problemas neurológicos asociados, por lo que la Fundación Nene, quiere contribuir a dar visibilidad a un día tan relevante, resaltando la importancia del diagnóstico precoz en estas enfermedades ya que ello, además de permitir iniciar intervenciones precoces ayuda a las familias a entender la realidad de su hijo, anticipar problemas, tener un consejo genético para próximos embarazos y favorecer recibir atención continuada y apoyo de las instituciones. La mayoría de las ERs con expresión en el periodo neonatal presentan rasgos dismórficos o problemas funcionales graves no explicados por una patología adquirida. Ambas características deben hacer siempre plantearse estar ante una de estas enfermedades y se debería iniciar ya la valoración por expertos y las pruebas complementarias pertinentes para caracterizar el problema y por supuesto iniciar los estudios genéticos. En el presente, la técnica de arrays de hibridación genómica comparada y en caso de no presentar pérdidas o ganancias de material genético, el estudio de la secuencia nucleotídica del genoma mediante secuenciación masiva NGS, bien mediante paneles de genes orientados por patología o mediante el exoma clínico (conjunto de la mayoría de genes asociados con algún tipo de patología) o el exoma completo, debería ser ofrecido a todos estos pacientes dentro de nuestro sistema nacional de salud y aumentar con ello nuestra capacidad y eficiencia diagnóstica en estas enfermedades.
Desde la Fundación Nene, debido a la complejidad de estas enfermedades y su enorme impacto en la salud del niño y luego en la edad adulta, consideramos prioritario poder ofrecer además de los estudios diagnósticos y funcionales pertinentes, un seguimiento individualizado y una atención multidisciplinar rehabilitadora a los diversos problemas funcionales. Hemos de evitar que sólo los padres acaben convirtiéndose en los expertos en el problema de sus hij@s y dedicando poco tiempo a la labor de ser padres y/o madres. Es importante transmitir a las familias que su hijo o hija no es un diagnóstico, es decir, un síndrome secundario o no a una mutación, sino que es una persona de la que debemos ayudar a expresar y potenciar sus capacidades. Para ello, la Fundación Nene considera imprescindible educación en las escuelas sobre la existencia de estas patologías, ya que ayudaría a no etiquetar o estigmatizar a estos niñ@s con ERs para el resto de sus vidas, y por tanto, aumentar la sensibilización social y la proximidad socio-cultural y laboral para todas ellas. También sería importante invertir en ofrecer la posibilidad a las familias formación para poder entender y ayudar a sus hijos e hijas con los problemas cotidianos, no solamente orgánicos, también psicológicos como las alteraciones de conducta y comportamiento y discapacidades que presentan muchos de ellos.
Desde la Fundación Nene también queremos alertar de la gran dificultad de aumentar la investigación en este campo dado el bajo número de ERs, pero probablemente sea superior al existente ya que hay un desconocimiento epidemiológico real. Además de incorporar las pruebas genéticas y las terapias génicas, persiste la necesidad de homogenizar el acceso a terapias rehabilitadoras y es imprescindible aumentar la inversión en este campo. Creemos que es fundamental llevar a cabo estudios que den visibilidad a la magnitud de la carga socio-económica de las enfermedades raras para la sociedad.
Dra. Gemma Arca
Neonatóloga. Patrona Fundación NeNe
