Project Description

Caso Abril 2019

Recién nacida a término con antecedente de embarazo de riesgo por trombofilia materna (mutación en factor V Leiden) y polihidramnios leve en ecografía del tercer trimestre sin otras alteraciones. Cesárea por no progresión. T. Apgar: 6/8. Se observa a la exploración inicial una parálisis facial bilateral, limitación en la abducción de ambos ojos, imposibilidad de alimentación por boca, trastorno de deglución con sialorrea y atragantamientos. También presenta un estridor inspiratorio intermitente e insuficiencia respiratoria con imposibilidad de destete respiratorio. Se realiza fibroscopia donde se evidencia una parálisis de cuerda vocal derecha. En RM cerebral presenta malformaciones supra e infratentoriales (ventriculomegalia, heterotopias, áreas de polimicrogiria y displasia de folias cerebelosas). (Figura 1 A).

Figura 1A. RM cerebral. Corte axial- T2-W.

Figura 1B. Facies de la recién nacida al ingreso.

El diagnóstico es:

  1. Atrofia muscular espinal.
  2. Disgenesia tronco-encefálica. Sindrome de Moebius ampliado.
  3. Distrofia muscular congénita.
  4. Ictus isquémico de ACM izquierda.

Podéis participar enviando vuestro criterio antes del día 25 del mes a casodelmes@neurologianeonatal.org.

Uno de los participantes obtendrá una beca en uno de los cursos organizados por nosotros.