Project Description
Caso Abril 2019
Recién nacida a término con antecedente de embarazo de riesgo por trombofilia materna (mutación en factor V Leiden) y polihidramnios leve en ecografía del tercer trimestre sin otras alteraciones. Cesárea por no progresión. T. Apgar: 6/8. Se observa a la exploración inicial una parálisis facial bilateral, limitación en la abducción de ambos ojos, imposibilidad de alimentación por boca, trastorno de deglución con sialorrea y atragantamientos. También presenta un estridor inspiratorio intermitente e insuficiencia respiratoria con imposibilidad de destete respiratorio. Se realiza fibroscopia donde se evidencia una parálisis de cuerda vocal derecha. En RM cerebral presenta malformaciones supra e infratentoriales (ventriculomegalia, heterotopias, áreas de polimicrogiria y displasia de folias cerebelosas). (Figura 1 A).
Figura 1A. RM cerebral. Corte axial- T2-W.
Figura 1B. Facies de la recién nacida al ingreso.
El diagnóstico es:
- Atrofia muscular espinal.
- Disgenesia tronco-encefálica. Sindrome de Moebius ampliado.
- Distrofia muscular congénita.
- Ictus isquémico de ACM izquierda.
Respuesta correcta: 2. Disgenesia tronco-encefálica. Síndrome de Moebius ampliado.
El síndrome de Moebius se ha definido clásicamente como la coexistencia de parálisis facial y parálisis del VI nervio craneal de origen congénito. Clínicamente el recién nacido presenta escasa expresividad facial e imposibilidad para el cierre completo ocular así como limitación en la abducción en uno u ambos ojos, como en nuestro caso. Puede deberse a causas disruptivas prenatales, principalmente eventos vasculares durante el desarrollo del rombencéfalo ó estar determinado genéticamente. Como consecuencia de ello estos nervios craneales no se desarrollan normalmente en su origen o en su recorrido. En los últimos años, se propone emplear el término “disgenesia troncoencefálica” para clasificar a estos pacientes, pues en muchos casos además de afectación facial y oculomotora encontramos otras alteraciones neurológicas, como malformaciones cerebrales. Es habitual que los recién nacidos presenten trastorno de deglución e insuficiencia respiratoria hipercápnica por afectación de otros nervios craneales (IX, XI, XI, XII). El diagnóstico de esta entidad es fundamentalmente clínico, pues la RM cerebral no siempre detecta anomalías en el núcleo o recorrido del nervio, por su pequeño tamaño. Los estudios neurofisiológicos (ENG, EMG) de los músculos afectos pueden mostrar un patrón silente, neurógeno o miopático, por lo que no permiten establecer un diagnóstico de certeza.
Por tanto, ante un recién nacido con afectación de varios nervios craneales, dificultad para la alimentación y necesidad de asistencia respiratoria mantenida, se debe sospechar clínicamente la posibilidad de una disgenesia troncoencefálica y descartar otras enfermedades que pueden presentar manifestaciones clínicas similares (traumáticas, neuromusculares, metabolopatías, tumores ó malformaciones vasculares congénitas).
La evolución de los pacientes afectos de disgenesia troncoencefálica es muy variable dado su amplio espectro clínico. En algunos casos, la afectación respiratoria y el trastorno de deglución mejoran con el tiempo y es posible el cierre de la traqueostomía y gastrostomía en la primera infancia. La rehabilitación y la fisioterapia precoces mejoran el pronóstico neurológico.
GANADORA: Thelma Perez