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Caso Agosto 2019

Recién nacido de 35+3 semanas, segundo gemelo de una gestación bicorial-biamniótica que desarrolla en el período fetal un cuadro de crecimiento intrauterino retardado y prenatalmente se detecta una comunicación interventricular, una arteria subclavia derecha aberrante, una arteria umbilical única y una agenesia de ductus venoso. Nace mediante cesárea por presentación podálica de ambos gemelos. T. Apgar 1/5/5. Peso al nacer 1500g (<p10). A la exploración se identifican rasgos dismórficos como la presencia de micrognatia, fisura palatina, paladar ojival, microglosia sospecha de craneosinostosis sagital y micropene.  En la ecografia renal se aprecian unos riñones displásicos y en la cerebral una disgenesia del cuerpo calloso. Estudio hormonal compatible con hipotiroidismo primario e hipocortisolismo. RM cerebral ( Figura 1A, 1B).

Figura 1A. Corte sagital en T1-WI.

Figura 1B. Corte axial  en T1-WI

¿Qué hallazgos le llaman más la atención de la RM cerebral?

  1.  Ausencia de esplenio con incisivo central maxilar medio único
  2.  Atrofia cerebral y hemorragia cerebelosa
  3.  Ausencia de mesencéfalo con incisivo central maxilar medio único
  4.  Atrofia cerebral, hipófisis ectópica con incisivo central maxilar medio único

Respuesta correcta: 4)  Atrofia cerebral, hipófisis ectópica con incisivo central maxilar medio único.

El maxilar incisivo superior único es un defecto dentario poco frecuente que puede aparecer de forma aislada o formando parte de un síndrome conocido como síndrome del incisivo maxilar superior único (SIMSU). Este síndrome fue descrito por primera vez en 1958 por Scott et al y es poco frecuente, alcanzando una incidencia de 1:50.000 recién nacidos vivos. Supone la alteración del neurodesarrollo fetal afectando especialmente a diversas estructuras de la línea media. La holoprosencefalia, en alguna de sus formas, es la manifestación más frecuente asociada al SIMSU. Tanto es así, que algunos autores consideran que ese síndrome es una variante del espectro de las manifestaciones propias de la holoprosencefalia. Así pues, suele manifestarse con alteraciones de la línea media, anomalías de la cavidad oral, atresia de coanas o estenosis del seno piniforme, hipotelorismo, defectos del cuerpo calloso y del eje hipotálamo-hipofisario. Algunas de las anomalías asociadas que se han descrito hasta el momento son: defecto intelectual de leve a grave, cardiopatía congénita, defectos del paladar, atresia esofágica y duodenal, panhipopituitarismo, anomalías renales, micropene y genitales ambiguos.

Aunque se ha descrito un patrón de herencia autosómico dominante para el SIMSU, se están comunicando nuevas vías de transmisión genética. El síndrome está causado por mutaciones heterocigotas en el gen Sonic hedgehog (SHH) localizado en el cromosoma 7q36. Este gen tiene un papel crucial como regulador de la morfogenésis de varios órganos y está implicado en la formación de los tejidos derivados del tubo neural, de la porción ventral de los somitas y del eje anteroposterior de las extremidades.

GANADORA: Ana Maraña Pérez