Project Description
Caso Diciembre 2018
Recién nacido varón de 38 semanas de gestación, 3160 g de peso y 33 cm de perímetro cefálico, fruto de un embarazo no controlado. Madre de 27 años epiléptica sin tratamiento, consumidora de tóxicos (tabaco, marihuana y cocaína) durante la gestación. Parto vaginal. El test de Apgar fue 9 y 9 al minuto y 5 minutos, respectivamente. A las 3 horas de vida presentó dificultad respiratoria leve y a las 24 horas presenta irritabilidad sugestivo de un estado de deprivación, iniciándose tratamiento con metadona durante 2 días. El test de cocaína en orina fue positivo. A las 72 horas el recién nacido presenta un episodio de cambio postural tónico con hiperextensión de las 4 extremidades que fue considerado epiléptico por cursar con bradicardia y desaturación. En el aEEG continuo se observaron crisis eléctricas sin correlato clínico. El niño requirió intubación y ventilación mecánica. Requirió tratamiento anticonvulsivo con tres fármacos para detener las crisis. La ultrasonografía cerebral puso de manifiesto agenesia del septum pellucidum. La RM cerebral a los 16 días de vida mostró los hallazgos apreciados en la Figura 1
Figura 1.Corte Axial en T2-WI
Figura 2. Corte coronal en T2-WI
Figura 3. Corte coronal en T2-WI.
- Holoprosencefalia lobar sugerida por la agenesia del septum pellucidum y alteración del cuerpo calloso.
- No se aprecian alteraciones que justifiquen las convulsiones repetidas durante el periodo neonatal.
- Las imágenes de RM confirman la presencia de alteración predominante de la sustancia blanca como origen del cuadro clínico.
- Polimicrogiria perisilviana y parieto occipital bilateral.
La respuesta correcta es la 4. Polimicrogiria perisilviana y parieto occipital bilateral.
La polimicrogiria (PMG) es una malformación cortical caracterizada por una superficie cerebral irregular con un número excesivo de circunvoluciones pequeñas y parcialmente fusionadas, separadas por surcos poco profundos. De acuerdo a su extensión, la PMG puede ser focal o difusa, unilateral o bilateral. Los niños con PMG tienen un alto riesgo de desarrollar epilepsia, que pueden iniciar en el periodo neonatal, pero generalmente comienza más tarde cuando el niño tiene varios meses o aún años de edad. La epilepsia suele ser refractaria a los medicamentos antiepilépticos y las convulsiones más frecuentes son ataques tónicos o atónicos, convulsiones tónico-clónicas, espasmos infantiles o ausencias atípicas. Cuando la PMG involucra al área perisilviana, como en este caso, otras manifestaciones son: parálisis pseudobulbar con diplejía facial y signos piramidales. La parálisis pseudobulbar produce movimientos restringidos de la lengua, babeo, problemas de alimentación y disartria. Los movimientos faciales voluntarios y emocionales pueden estar disociados. Los casos con PMG extensa suelen presentar retraso cognitivo.
La PMG es un trastorno heterogéneo en cuanto a causa, embriogénesis y puede presentarse como una lesión aislada (lo más frecuente) o asociada con otras malformaciones o anomalías cerebrales. La PMG puede apreciarse en varios síndromes genéticos, cromosómicos o teratogénicos. Estos últimos por tóxicos o infecciones fetales intraútero. En el caso presentado, la imagen sugiere la forma clásica de PMG; un trastorno postmigracional que parece ser el punto final de diferentes procesos etiológicos. Entre los procesos etiológicos que pueden originar esta variedad clásica de PMG están: infección congénita por CMV, intoxicación por monóxido de carbono, hipoperfusión placentaria en el segundo trimestre, transfusión gemelar, pérdida de gemelo en el útero o medicación materna. Se ha sugerido que mecanismos vasculares subyacen a esta variedad de polimicrogiria.
En el paciente presentado, es posible atribuir esta alteración a los efectos sobre la vasculatura cerebral de la cocaina consumida por la madre pero también pudiera ser un hallazgo casual o subyacer una causa genética. El consumo materno de cocaína se ha relacionado con microencefalia y sobre todo con lesiones isquémicas focales o multifocales del cerebro. Estas lesiones se artribuyen al vasoespasmo causado por la cocaina o la oleada catecolaminérgica ocasionada por la cocaína.
GANADORA: Adriana Cuaresma, máster en Neonatologia de HSJD