Project Description
Primera gestación de una madre sana de 35 años. La ecografía fetal del tercer trimestre muestra retraso de crecimiento intrauterino. A las 38 semanas de gestación nace mediante parto eutócico, tras presentación cefálica. No requiere reanimación. Prueba de Apgar 9/10/10; pHau: 7.30. Peso de nacimiento: 2000g (<p3), longitud: 45cm (<p3) y perímetro cefálico: 30,5cm (<p3). Aspecto físico al nacimiento. Figura 1 A y B. El paciente presentó una marcada hipertricosis a los 8 meses de edad.
Figura 1A .Facies al nacimiento.
Figura 1B. Sindactilia 2-3 dedo del pie.
¿De qué síndrome se trata?
- Síndrome de Donohue
- Síndrome de Hipertricosis Universalis
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Todas son correctas
Respuesta correcta: 2. Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL)
El síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) (OMIM #122470 and #300590) es un trastorno multisistémico dominante causado por una interrupción de la función de la cohesina, por lo que se engloba en las llamadas cohesinopatías. Tiene una herencia autosómica dominante (NIPBL, SMC3, RAD21) o ligada al X (SMC1A, HDAC8), siendo la mayoría de los casos esporádicos, aunque también existen casos familiares (Fig. 2).
Su prevalencia es de 1 de cada 15000 recién nacidos vivos. Nuestro paciente presenta una microcefalia, con cuello corto, una sinofridia, pestañas largas y finas, puente nasal deprimido, narinas antevertidas, philtrum liso y largo, labio superior fino y manos pequeñas así como un retraso de crecimiento intrauterino, por debajo del percentil 3, se deben utilizar en el seguimiento de estos pacientes curvas especiales de peso, talla y perímetro cefálico propias del síndrome. El retraso psicomotor aunque variable suele ser grave con un coeficiente intelectual con valores por debajo de 50.
El lenguaje, de existir, presenta alteraciones sintácticas graves, pero con una mayor afectación expresiva que comprensiva. Su conducta, asociada al autismo, tiende a rechazar el contacto social y físico, presentando rigidez a los cambios, balanceo y estereotipias. Los trastornos del sueño, la hiperactividad, el déficit de atención, la depresión y el comportamiento obsesivo-compulsivo suelen también acompañar a estos pacientes. Suelen presentar dificultades en la alimentación y un reflujo gastroesofágico grave. También presentan alteraciones de las extremidades, que habitualmente afectan más a las superiores y consisten en problemas de reducción.
El diagnóstico diferencial de debe establecer con todas aquellos síndromes que fenotípicamente se caracterizan por hipertricosis y retraso de crecimiento intrauterino, entre otros el síndrome de Donohue o leprechaunimo (OMIM #246200), que es una enfermedad donde se produce una resistencia a la insulina, así como una falta de grasa subcutánea y atrofia de los músculos, todo ello provocado por una mutación en el gen INSR (19p13.1-p13.2), y su esperanza de vida no es mayor de los 2 años de edad. Otro síndrome asociado a hipertricosis es el Síndrome de Hipertricosis Universalis Congénita (SHUC), con excesivo vello en todo el cuerpo excepto en las palmas y plantas de las manos y pies respectivamente. El SHUC está causado por una mutación en el gen ABCA5 en el cromosoma 17q24 con herencia autosómica dominante.
Es importante distinguir hipertricosis de hirsutismo ya que este último se refiere al exceso de vello en la mujer en sitios andrógenos dependientes.
Figura 2. Espectrum de gravedad clínica según el gen afectado del síndrome de Cornelia de Lange
Ganadora: Rebeca Gregorio Hernández