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Caso Junio 2018

Primera gestación a término de una madre sana de 39+2 semanas de gestación. Parto eutócico y sin antecedentes perinatales de interés. La recién nacida tiene un peso, longitud y perímetro cefálico adecuado para su edad gestacional. Ingresa en la Unidad Neonatal por hipoglucemias. En la exploración física inicial destaca (Figura 1A y 1B).

Figura 1A: Hoyos o pit-likes helicoidales  en la parte posterior del pabellón auditivo   Figura 1B: Macroglosia

¿Cuál es su diagnóstico?

  1. Hemimegalencefalia y Polimicrogiria
  2. Esquisencefalia
  3. Displasia cortical focal
  4. Hemimegalencefalia

Respuesta correcta: 1. Hemimegalencefalia y Polimicrogiria

La hemimegalencefalia se caracteriza por un sobrecrecimiento hamartomatoso y displásico de parte o la totalidad de un hemisferio cerebral. Es el resultado de una excesiva proliferación neuronal o una reducción de la apoptosis, pero también presenta defectos en la migración neuronal y en la organización cortical. Puede ocurrir aislada o asociada a síndromes, como el síndrome de nevus epidérmico, el síndrome Proteus, la hipomelanosis de Ito, la neurofibromatosis tipo I, el síndrome de Klippel-Trenaunay y el complejo esclerosis tuberosa. La presentación clínica se caracteriza por convulsiones de inicio precoz, normalmente en el periodo neonatal, y se acompaña de grave afectación del neurodesarrollo. La resonancia magnética es la técnica diagnóstica de elección para demostrar heterotopias nodulares y las anomalías corticales características. El electroencefalograma puede demostrar un patrón característico de complejos trifásicos de gran amplitud. Las crisis suelen ser refractarias y entre los tratamientos propuestos la hemisferectomía puede mejorar el pronóstico, si bien depende del estado funcional del hemisferio contralateral.

La hemimegalencefalia, y la displasia cortical, como algunos casos de megalencefalia están causados por mutaciones en la línea germinal o en mosaico de genes dentro de la red de señalización PI3K-AKT-MTOR. Mutaciones post-cigóticas (en mosaico) se identifican fácilmente en el tejido cerebral afectado tras extirpación quirúrgica.

GANADORA:  Dra. Eugenia Campillos