Project Description

Caso Marzo 2019

Neonato a término sin antecedentes de interés que presenta al nacimiento mancha en vino de Oporto en el territorio del nervio trigeminal de distribución bilateral, involucrando en ambos lados un amplio territorio facial de V1 a V3. El nevo también afectaba a la hemilengua izquierda y de forma parcheada al tórax superior izquierdo, y ambas extremidades izquierdas. (Figura 1 A). Es el segundo hijo de padres sanos no consanguíneos y no hay antecedentes de epilepsia ni otras enfermedades neurológicas en la familia. Al sexto día de vida debuta con crisis convulsivas multifocales con pobre respuesta al tratamiento que evoluciona a epilepsia refractaria. El examen oftalmológico no reveló la existencia de glaucoma. A los seis meses el estudio de resonancia magnética confirmó la sospecha diagnóstica al apreciarse los hallazgos que se muestran en la Figura 1 B.

Figura 1A. Mancha en vino de Oporto.

Figura 1B. RM cerebral. Corte coronal-T2W.

El diagnóstico es:

  1. Síndrome de PHACE
  2. Síndrome Sturge-Weber
  3. Síndrome Wyburg-Mason
  4. síndrome Klippel-Trenaunay-Weber

Podéis participar enviando vuestro criterio antes del día 25 del mes a casodelmes@neurologianeonatal.org. Uno de los participantes obtendrá una beca en uno de los cursos organizados por nosotros.