Project Description
Caso Marzo 2019
Neonato a término sin antecedentes de interés que presenta al nacimiento mancha en vino de Oporto en el territorio del nervio trigeminal de distribución bilateral, involucrando en ambos lados un amplio territorio facial de V1 a V3. El nevo también afectaba a la hemilengua izquierda y de forma parcheada al tórax superior izquierdo, y ambas extremidades izquierdas. (Figura 1 A). Es el segundo hijo de padres sanos no consanguíneos y no hay antecedentes de epilepsia ni otras enfermedades neurológicas en la familia. Al sexto día de vida debuta con crisis convulsivas multifocales con pobre respuesta al tratamiento que evoluciona a epilepsia refractaria. El examen oftalmológico no reveló la existencia de glaucoma. A los seis meses el estudio de resonancia magnética confirmó la sospecha diagnóstica al apreciarse los hallazgos que se muestran en la Figura 1 B.
Figura 1A. Mancha en vino de Oporto.
Figura 1B. RM cerebral. Corte coronal-T2W.
El diagnóstico es:
- Síndrome de PHACE
- Síndrome Sturge-Weber
- Síndrome Wyburg-Mason
- Síndrome Klippel-Trenaunay-Weber
Respuesta correcta: 2. Síndrome Sturge-Weber
El Síndrome Sturge-Weber es un trastorno esporádico causado por mutaciones somáticas en mosaico en el gen GNAQ. El cuadro clínico se caracteriza por malformación capilar en las leptomeninges y habitualmente por la presencia de malformación vascular (mancha “en vino de Oporto”) en el territorio del nervio trigémino. Aunque no en el caso presentado, las anomalías vasculares pueden involucrar a los vasos coroideos pudiendo producir glaucoma. La malformación capilar en las leptomeninges origina lesiones cerebrales corticales que originan convulsiones (80%) y otros síntomas neurológicos. En el caso de nuestro paciente en el corte coronal de la RM cerebral se aprecia una marcada pérdida de volumen a nivel supratentorial con prominencia del espacio subaracnoideo y marcada captación leptomeníngea bilateral y global patológica en toda la superficie cerebral en relación con angiomatosis leptomeníngea subyacente. Marcada pérdida de volumen del cuerpo calloso. (Figura 1B). Sólo entre un 8 y un 20% de los pacientes con esta lesión cutánea tienen este síndrome. Los nevos que conllevan mayor riesgo de síndrome Sturge-Weber son: a) los que afectan a ambos párpados (superior e inferior), b) los que involucran un amplio territorio facial de V1 a V3, y c) los que presentan distribución bilateral. Una pequeña fracción de pacientes con hallazgos neurológicos característicos no presenta el nevo facial, por lo que para algunos autores su presencia no es obligada para establecer el diagnóstico. Cuando en vez de un nevo en vino de Oporto la alteración cutánea es un nevo flamígero estos niños rara vez tienen una angiomatosis encefalofacial.
El diagnóstico diferencial se establece con el síndrome Wyburg-Mason y el PHACE (anomalías de la fosa posterior, hemangiomas, anomalías arteriales, anomalías cardíacas, oculares y esternal) y el síndrome Klippel-Trenaunay-Weber. Sin embargo, el diagnostico diferencial entre estas entidades es fácil en base al examen físico, curso evolutivo y los hallazgos de la resonancia magnética cerebral.
GANADORA: Bárbara Moreno. Residente Hospital la Paz (Madrid)