La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno genético raro caracterizado por debilidad y atrofia muscular progresiva, insuficiencia respiratoria y, en los casos más graves, la muerte en niños menores de 2 años.Más del 90% de los casos de AME se deben a la pérdida del gen 1 de la supervivencia de las neuronas motoras (SMN1) ubicado en el cromosoma 5 (5q13), lo que conduce a la degeneración irreversible de las neuronas motoras.
La AME tipo 1 es la forma más común (representa el 50-60% de los casos) y, exceptuando la forma fetal, la más severa de la AME, con inicio en la infancia temprana. La incidencia de la AME es de 1 de cada 10.000 nacimientos vivos, lo que sugiere que aproximadamente 62 bebés nacen con AME por año en Inglaterra y Gales. Se estima que entre 668 y 1336 niños y adultos viven con AME en el Reino Unido, con una proporción de prevalencia mundial de 1 a 2 personas por cada 100.000. Nuevos tratamientos dirigidos para la AME pueden prevenir la pérdida de neuronas motoras poco después del nacimiento, evitando así la progresión de la enfermedad.
En el Reino Unido, se han aprobado y reembolsado tres tratamientos modificadores de la enfermedad (TME) para el tratamiento de la AME: onasemnogene abeparvovec, nusinersen y risdiplam.El objetivo de este artículo publicado recientemente en Neurol Ther., fue evaluar la eficacia económica del cribado neonatal (CNE) versus ningún CNE para la atrofia muscular espinal (AME) de 5q en Inglaterra y Gales. Se desarrolló un análisis de coste-utilidad utilizando una combinación de árboles de decisión y estructuras de modelos de Markov para estimar los efectos de salud y costos de por vida para la AME, en comparación con ningún CNE, desde la perspectiva del Servicio Nacional de Salud (NHS) en Inglaterra y Gales.
Se estima que la introducción de CNE para AME en Inglaterra y Gales identifica aproximadamente 56 (96% de los casos) bebés con AME por año. Los resultados del caso base indican que los CNE son dominantes (menos costoso y más efectivo) que un escenario sin CNE, con un ahorro incremental anual de 62.191.531£ y una ganancia estimada en años de vida ajustados por calidad de 529 años durante su vida. La importancia de estos resultados es que la CNE mejora los resultados de salud de los pacientes con AME y es menos costosa en comparación con ningún examen de detección; por lo tanto, es un uso rentable de los recursos desde la perspectiva del NHS en Inglaterra y Gales.
La importancia de este artículo radica en que el diagnóstico temprano de la AME a través CNE permitiría el inicio rápido del tratamiento y optimizar los resultados clínicos en los bebés con AME, así como disminuir los costes-utilidad y aumentar los años en calidad de vida. Estos resultados son relevantes para que los responsables en Sanidad valoren implementar este tamizaje de AME en nuestro país.
Cost-Effectiveness of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in England. Weidlich D, Servais L, Kausar I, Howells R, Bischof M. Neurol Ther. 2023;12:1205-1220. doi: 10.1007/s40120-023-00489-2. Epub 2023. PMID: 37222861; PMCID: PMC10310612.
Enlace al estudio completo: https://link.springer.com/article/10.1007/s40120-023-00489-2
