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DÍA INTERNACIONAL DEL SINDROME PRADER-WILLI / 30 Mayo 2018

La Fundación NeNe participa en el recuerdo de este importante día dedicado a las personas con síndrome con Prader-Willi.
Este síndrome es consecuencia de una alteración genética originada por la falla en la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento. La enfermedad cursa con una deficiencia en la producción de hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas y tiroideas, ocasionando obesidad, apetito excesivo, tendencia a padecer diabetes, alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiración al dormir, alteraciones del sueño, junto con otros problemas.

En nuestro país, la Asociación Española Síndrome de Prader Willi tiene como objetivo la protección, asistencia, previsión educativa e integración social de las personas diagnosticas con el Síndrome de Prader Willi y sus familias en todo el territorio nacional (www.aespw.org)